Información y protocolos de urgencia

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos

GLUCOGENOSIS TIPO Ia (déficit de glucosa-6 fosfatasa) (pdf, 160 KB)

GLUCOGENOSIS TIPO Ib (déficit de glucosa-6 fosfatasa translocasa) (pdf, 160 KB)

FRUCTOSEMIA (Déficit de Fructosa 1,6 bisfosfatasa) (pdf, 160 KB)

Trastorno del metabolismo de los ácidos grasos / cuerpos cetónicos

DÉFICIT DEL TRANSPORTE DE CARNITINA (pdf, 156 KB)

TRASTORNOS DE OXIDACIÓN DE ACIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), déficit de HMG CoA sintasa, déficit de carnitina-palmitoil transferasa 1 (CPT1))
(pdf, 168 KB)

TRASTORNOS DE OXIDACIÓN DE ACIDOS GRASOS DE CADENA LARGA (VLCAD, LCHAD, CPT II, Carnitina translocasa, Déficit múltiple de acil CoA deshidrogenasa (MADD))
(pdf, 164 KB)

DÉFICIT DE HMG CoA LIASA (pdf, 156 KB)

DEFICIT DEL METABOLISMO DE LOS CUERPOS CETONICOS (SCOT - Déficit de succinil CoA oxoacil CoA transferasa; déficit de 3-oxotiolasa - también conocido como déficit de β-quetotiolasa, acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial o déficit de T2)
(pdf, 160 KB)

Trastornos de los aminoácidos / proteínas:

- Acidémias orgánicas

ACIDÉMIA GLUTARICA TIPO 1 (déficit de Glutaril CoA deshidrogenada) (pdf, 164 KB)

ACIDÉMIA ISOVALERICA (pdf, 164 KB)

ACIDÉMIA PROPIONICA (pdf, 168 KB)

ACIDÉMIA METILMALONICA (pdf, 172 KB)

ENFERMEDAD DE JARABE DE ARCE (MSUD, Maple Syrup Disease) (pdf, 160 KB)

- Hiperamonemia

HIPERAMONEMIA SÍNDROME HHH (hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria.
IPL – Lisinuría con intolerancia a la proteína)
(pdf, 164 KB)

HIPERAMONEMIA (déficit de carbamilfosfato sintetasa (CPS) y déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC))
(pdf, 168 KB)

HIPERAMONEMIA (Citrulinemia (deficiencia de argininosuccinato sintetasa, CIT) y Aciduria argininosuccinica)
(pdf, 164 KB)

Información sobre discapacidad

Conferencia sobre Patrimonio Protegido de las personas con discapacidad (PPPD) (pdf, 240 KB)

Parlamento Vasco

Proposición no de ley relativa a la creación de unidad de referencia en Cruces para los enfermos con errores congénitos (pdf, 140 KB)

Enmienda PP (pdf, 84 KB)

Enmienda PNV-EA-EB (pdf, 100 KB)